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常染色体显性遗传型（成人型）多囊肾（ADPKD）的遗传规律
2008-5-23 17:24:53 ☆ 多囊肾，男、女发病机率相等；
☆ 父、母有一方患多囊肾，子女50%获得囊肿基因而发病，如父、母均患病，子女发病率增加到75%；
☆ 不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，亦不会隔代遗传多囊肾。真正不经父母遗传，由基因突变而致病者极少见。
从优生的目的考虑： ☆ 婚前检查应包括肾B超，并避免双方患本病者婚配（增加子女发病率）；
☆ 多囊肾患者妊娠第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。
由于本病呈50%的遗传规律，分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，而且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。可以说本病是能够预防的。 |
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